Manca d'accés al diagnóstic correcte. El període entre l'emergència dels primers símptomes i el diagnòstic adequat implica retards inacceptables i d'alt risc, així com diagnòstics erronis que condueixen a tractaments inadequats: el laberint del pre-diagnòstic. Manca d'informació. Tant sobre la malaltia mateixa com d'on descarregar-ajuda. En aquest sentit, és important destacar la manca de referència a professionals qualificats i especialitzats en aquestes malaties ja que en molts casos són inexistents.
Manca de coneixement científic. Això origina dificultats per desenvolupar les eines terapèutiques, per definir l'estratègia terapèutica i-en una paraula-dels productes terapèutics, tant els productes mèdics com els mecanismes metges apropiats
Problemes d'integració social, escolar i laboral. Viure amb una malaltia rara té implicacions en totes les àrees de la vida, tant a l'escola, elecció del treball futur, temps d'oci amb els amics o en la vida afectiva. Pot portar a l'estigmatització, aïllament, exclusió de la comunitat social, discriminació per a la subscripció de l'assegurança (assegurança de vida, assegurança de viatge, d'hipoteca, etc.) I, sovint, a oportunitats professionals reduïdes, quan bolet qüestió és de gran rellevància.
Manca de apropiada qualitat de la cura de la salut. Combinant les diferents esferes de coneixements tècnics necessitats pels pacients de malalties rares, com ara fisioterapeuta, nutricionista, psicòleg, etc., Els pacients poden viure durant diversos anys en situacions precàries sense atenció mèdica competent, incloent intervencions de rehabilitació; romanen exclosos del sistema de la cura sanitari, fins i tot després d'haver-se fet el diagnòstic.
Alt cost dels pocs medicaments existents i cura. La despesa addicional de fer front a la malaltia, en termes tant d'ajudes humanes com tècniques, combinat amb la manca de beneficis socials i reemborsaments, causa un empobriment total de la família i augmenta dramàticament la desigualtat d'accés a la cura per als pacients de malalties rares.
Desigualtat en l'accessibilitat al tractament i la cura. Tractaments innovadors estan, sovint, desigualment disponibles a causa dels retards en la determinació del preu o en la decisió de reemborsament, falta d'experiència dels metges que tracten (no hi ha metges suficients implicats en les proves clíniques de malalties rares) i la absència de recomanacions sobre tractaments consensuats.
